JAMA 病例挑战：25 岁成年人双侧睾丸萎缩

来自加拿大西费恩道尔医学院泌尿外科的 Brannigan 博士最近在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的确诊，我们一齐看一看。

该患儿是一位 25 岁的成年，既往体健，住院治疗于泌尿外科，未诉射精新功能障碍、射精障碍等性新功能低下的一系列诊疗病状。既往有多动病病两书，服用二阶大麻/大麻。最近无生子著手，但对期望生子能力看重。

体格安全检查：身材 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，退化情况下，无外在畸形，无女性化，患儿外侧腹腔萎缩，每个仅仅 4 ML（情况下表面积大约 20 mL），附睾、精索无出有现异常。

根据病两书及体格安全身体检查，研究小组安全检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何量化上述复发？

A: 患儿实为高促雌激素激亦同性新功能大不如前病（细菌性腹腔新功能败血病），只需必要性唯细胞核核核型量化。

B: 患儿实为低促雌激素激亦同性新功能大不如前病（继发性腹腔新功能败血病），只需必要性唯头颅核磁共振安全检查。

C: 患儿激亦同素质情况下，应顾虑一般来说**核不足之处或许。

D: 患儿迄今一再外源性性激素治替代疗法。

确实答案是 A，你抢答了吗？

浅谈两种促雌激素激亦同

两种促雌激素激亦同——肝细胞核性刺激亦同（FSH）和黄体生成亦同（LH）是包含α亚基和β亚基的上皮细胞核，并因此决定其各自的生物学特性。在成年体内，FSH 可性刺激腹腔支持细胞核，从而支持精原细胞核开展配子增殖及成熟，此外，LH 可性刺激腹腔组织学分泌性激素。

FSH 是**核生成的晴雨表，FSH 素质上升一般而言暗示**核生成减少, 但只需忽略，血清 FSH 素质情况下未必等同于**核生成情况下。具体内容来说，当审核成年**核不足之处时，FSH 素质以及腹腔表面积可用于鉴定一般来说无精病（FSH 及腹腔大小不一情况下）和非一般来说无精病（FSH 上升，腹腔小）。不同研究小组，成年成年的 FSH 情况下值范围亦不同，本确诊为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 日本公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 日本公司）、1.0-18.0 mIU/mL（安德森医院）。一些该组织甚至发布有了更为具体内容的情况下值范围，提出批评有成年情况下的 FSH 素质限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 素质情况下的前提下，反复量度、获知结果没有前提。1992 年，世界卫生该组织推荐核糖体联免疫技术作为量度 FSH 素质的金标准。

确诊量化

虽然该例患儿 FSH 素质情况下，但其促雌激素激亦同素质上升、外侧腹腔萎缩以及**核完全不足之处，高亮细菌性腹腔新功能败血病或许。无精病大约分之一总体的 1%，15% 的无精病患儿检验有性状出有现异常，常见的有 Y 细胞核核透不足之处和细胞核核核型出有现异常。顾虑该例患儿最或许的检验是 Klinefelter 综合病，应开展细胞核核核型量化。

Klinefelter 综合病的肾癌大约为 1/500-1/600，病状体征不典型, 患儿常常在审核生子能力时被检验出有，仅仅 10% 在成人前被明确检验。举例来说 Klinefelter 综合病患儿的 FSH 素质高于 30 mIU/mL，性激素素质很低 300 ng/dL，但只需要忽略的是，FSH 素质轻度上升甚至性激素素质情况下未必能排除 Klinefelter 综合病的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 综合病患儿出有现无精病，但通过全像切开腹腔取精技术，超过 2/3 的患儿可适当获**母细胞核，继而通过**核粘液内单**核针头开展卵子，且才会增加性细胞核核出有现异常基因给后代的风险。对于全像切开腹腔取精术的时机，一些研究者显然，Klinefelter 综合病病程慢慢进展，一旦**核开始演化成，应尽早唯全像切开腹腔取精术，然而对此观点业内人士尚未达成协议一致意见。

与本例揭示的细菌性腹腔新功能败血病不同，继发性腹腔新功能败血病的促雌激素激亦同素质偏低或很低情况下，性激素素质正因如此较低，即低促雌激素激亦同性新功能大不如前病。其病病最主要直接影响下丘脑、垂体新功能的各种因亦同、有先天性（如 Kallmann 综合病、空蝶鞍综合病、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳亦同瘤、神经系统放疗两书）。

外源性给予性激素将导致下丘脑和垂体的种系统调节，减缓 FSH 和 LH 素质。但这种替代疗法正因如此会抑制抑制性激素产生，直接影响**核生成。

一般来说无**核病的病病最主要腹腔或阴茎小腿、腹股沟或盆腔手术两书、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性外侧输精管缺如（CFTR 突变）、外侧输精管结扎等等。但一般来说无**核病患儿的 FSH 素质和腹腔大小不一均是情况下的。

患儿预后

随后，通过性状检测，该例患儿确诊患 Klinefelter 综合病，核型出有现异常为 47,XXY。在咨询性状技术顾问后，患儿唯全像切开腹腔取精术，后**核成功放入并冻存。在接下来几年里，患儿慢慢并发雌激素新功能大不如前的多种病状，如性激素素质减缓，随后接受性激素替代治替代疗法。

诊疗造物主

最后，Brannigan 博士强调，若成年患儿 FSH 素质增高，性激素素质情况下或偏低，应顾虑示细菌性腹腔新功能败血病或许。零售研究小组的 FSH 指标范围举例来说比通用情况下值限额更高以鉴定**核发生是否受损。若成年患儿共存 FSH 素质增高、外侧腹腔萎缩、**核绝对不足之处等病状体征，应顾虑 Klinefelter 综合病的或许，并开展细胞核核核型量化。虽然 Klinefelter 综合病的病状和体征（FSH 素质增高）在成人后便慢慢显现，但大部分患儿直至审核生子能力时才被检验出有。

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撰稿： 张开平